| 通过分子生物学方法确诊Turcot综合征(法) |
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| 引用本文： | Jeannin S,Lebrun C,Van Den Bos F.,赵天智.通过分子生物学方法确诊Turcot综合征(法)[J].世界核心医学期刊文摘,2006(11). |
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| 作者姓名： | Jeannin S Lebrun C Van Den Bos F. 赵天智 |
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| 作者单位： | Service de Neurologie Hpital Pasteur 30 voie romaine，06002 Nice France |
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| 摘 要： | 背景:Turcot综合征在临床上以并发原发性脑肿瘤和家族性腺瘤样息肉病或遗传性非息肉性结肠直肠癌为特征。观察:报道1例45岁女性患者,该患者在1995年因间变型星形细胞瘤(根据世界卫生组织分级分为Ⅲ级)而接受神经肿瘤学治疗。治疗包括彻底手术、放疗、一线亚硝脲化疗和二线platinium盐治疗。同时注意到患者的兄弟有结肠直肠癌。遗传学研究检测到H NPCC综合征(人类非息肉性结肠直肠癌)特异性基因hM SH2的生殖细胞突变。结肠镜检查正常。确诊8年后,患者进展为大脑神经胶质瘤病并最终死亡。结论:相关的个人和家族史可以提供确诊Turcot综合征…
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