具有48,XXXY克兰菲特氏综合征及其细胞遗传学的观察(附1例报告)

克兰菲特氏综合征(Klinefelter’s Syndrome,以下简称克氏综合征),又称先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症,是一种性染色体异常引起的疾病。1942年由Klinefelter’s等首先报道。本病临床特征为男性小睾丸,无精子,乳房发育,呈去睾者体态,尿内往往有促性腺激素排出量增加等。1956年Plunkett等1]报道,此病患者口腔粘膜上皮细胞X性染色质出现的百分率和正常女性相同。1959年Jacobs等2]报道克氏综合征患者的染色体核型为47,XXY。世界各地近年陆续报道的克氏综合征核型大多数是47,XXY,其它核型比较少见。本文报告1例其核型为48,XXXY的克氏综合征,并就其细胞遗传学的有关问题略加讨论。