| 摘 要： | 目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。
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