脂质沉积性肌病临床病理特征及疗效分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征及治疗反应。方法 回顾性分析22例脂质沉积性肌病患者的临床资料和预后随访。结果 患者主要临床特点均为四肢近端肌无力和运动不耐受; 20例血清肌酶不同程度升高; 18例肌电图呈肌源性损害; 22例肌肉病理显示肌纤维内脂滴增多。20例患者有治疗后的随访资料,其中小剂量泼尼松治疗19例,核黄素(维生素B2)治疗18例,左卡尼丁治疗6例,全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善,经3个月治疗后,18/22例治愈,2例出现复发,重复治疗仍有效。结论 LSM是可治愈性疾病,建议避免发热、劳累等诱因,无基因测定的条件下,可经验性用核黄素、左卡尼丁和泼尼松治疗,有基因测定条件,应根据基因突变进行针对性治疗。