基因多态性在盆腔脏器脱垂中的研究进展

女性盆腔脏器脱垂(POP)是指由于女性盆底支持结构力量薄弱,导致盆腔内脏器位置向下移位,进而导致功能异常的一类多病因的复杂性疾病。POP伴随着邻近器官的功能紊乱,如漏尿、排便紊乱、性生活障碍等,对女性的生活质量有不同程度的影响。与2010年相比,2050年因POP行盆底外科手术治疗的患者将会从17万增加至25万⑴。除了已知的环境因素,遗传性因素引起的脱垂现象越来越严重囚。研究表明,具有POP家族史的女性更容易发生脱垂⑶。Kim等⑷分别对185例POP患者和155例非POP患者进行PARP-1 Val762Ala(rsl 136410)等位基因频率及基因型的比较,发现PARP-1 Vai762Ala多态性降低了POP发生的风险。这表明遗传因素在POP发病过程中起着重要作用。此外,近年来一些候选基因和基因组广泛关联研究(GWAS)已经确定了单核昔酸多态性(SNPs)与POP相关,但具体的遗传因素及相关机制并未完全明确。女性盆底是由肌肉和筋膜组成,盆底肌肉群、筋膜、韧带及其神经构成了复杂的盆底支持系统,通过相互作用和支持,承托和保持子宫、膀胱和直肠等盆腔脏器的正常位置。其中,韧带和筋膜主要由细胞外基质(ECM)组成,后者由蛋白多糖和糖蛋白的基质物质与皿型、I型胶原蛋白以及弹性蛋白组成,在特殊情况下赋予阴道特殊的顺应性和弹性。目前,国内外关于POP易感基因的研究点主要集中在胶原蛋白、弹性蛋白的生物合成、细胞外基质代谢过程所涉及的相关基因及其基因多态性上。易感基因主要包括胶原蛋白相关基因、弹性蛋白相关基因、基质金属蛋白酶相关基因和性激素相关基因。因此,本研究就近年来基因多态性与POP的关联研究进行综述,以期从分子水平进一步探讨盆腔脏器脱垂的病因学机制,为临床上预防、早期诊断及治疗提供思路和依据。