| 摘 要： | 目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性。方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病。收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查。抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析。结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现。对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM_00142:c.742CT; Chr4:1803564; p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变。结论 :本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测。
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