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| IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习 | |
| 摘 要： | 正亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病~(1])。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临 |
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