马蹄内翻足产前超声诊断及其与染色体异常的关系

目的探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系。方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果。结果单侧、双侧TE组分别为44、60例,两组染色体核型分析及CMA异常检出率均无显著差异(P0.05)。单纯TE组68例,复杂TE组(TE合并其他畸形)36例,两组染色体核型异常的检出率分别为2.9%、11.1%,无显著差异(P0.05);复杂TE组CMA异常检出率27.8%明显高于单纯TE组7.3%(P0.05)。TE的CMA异常检出率14.4%明显高于染色体核型分析的异常检出率5.8%(P0.05)。结论胎儿TE合并其他畸形,染色体异常的概率增高,需行CMA检查。单纯TE组胎儿超声随访观察仍提示TE,建议CMA检查。