苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病。PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氮酸羟化酶而引起的先天性疾病。因苯丙氮酸羟化酶的缺乏。使苯丙氮酸不能转变为酪氮酸，致大量的苯丙氮酸及苯丙酮酸在体内堆积，引起中枢系统损害，造成严重的智力低下。临床主要表现为进行性智力低下，婴儿痉挛症，头发变黄，尿及汗液有特殊鼠尿昧等。对它的研究已持续约几十年。我市刚刚开展二年，本人对这二年来做的PKU实验做一说明。