| 肝豆状核变性家系6例产前诊断 |
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| 引用本文： | 孟晓燕,孔祥东,史惠蓉,王慧玲,江淼. 肝豆状核变性家系6例产前诊断[J]. 郑州大学学报(医学版), 2008, 43(1): 36-39 |
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| 作者姓名： | 孟晓燕 孔祥东 史惠蓉 王慧玲 江淼 |
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| 作者单位： | 1. 郑州市第五人民医院妇产科,郑州,450003
2. 郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052 |
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| 基金项目： | 河南省郑州市科技攻关项目 |
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| 摘 要： | 目的:探讨运用多个短串联重复序列(STR)多态性位点单体型分析对肝豆状核变性(WD)携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法:选择D13S296、D13S301和D13S316 3个位点,采用PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳等分析方法,对6例WD家系进行产前诊断.结果:6例WD家系中共检出2例受累胎儿,3例携带者胎儿,1例正常胎儿;经出生后或引产后脐带血验证,均与产前诊断结果相符.结论:联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析可对WD家系进行准确快速的产前诊断.
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 多态性 短串联重复序列 |
| 收稿时间： | 2007-09-15 |
| 修稿时间： | 2007-09-15 |
Prenatal diagnosis of six Wilson''''s disease families |
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| MENG Xiaoyan,KONG Xiangdong,SHI Huirong,WANG Huiling,JIANG Miao. Prenatal diagnosis of six Wilson''''s disease families[J]. Journal of Zhengzhou University: Med Sci, 2008, 43(1): 36-39 |
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| Authors: | MENG Xiaoyan KONG Xiangdong SHI Huirong WANG Huiling JIANG Miao |
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