| 孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议 |
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| 引用本文： | 福棠儿童医学发展研究中心发育行为专业委员会.孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议[J].中国实用儿科杂志,2022,37(11):801-803. |
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| 作者姓名： | 福棠儿童医学发展研究中心发育行为专业委员会 |
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| 作者单位： | 执 笔：贺文香，周豪钦，陈晓丽
参与编写专家（排名不分先后）：西安交通大学附属儿童医院（贺文香、杨 颖、陈艳妮）；陕西中医药大学（周豪钦）；首都儿科研究所（陈晓丽）；上海交通大学医学院附属新华医院（李 斐）；中山大学公共卫生学院（静 进）；重庆医科大学附属儿童医院（肖 农） |
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| 摘 要： | 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一组高异质性的神经发育障碍性疾病，目前有关ASD的发病机制尚未阐明，但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展，为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础，该文就相关问题及建议进行叙述。
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| 关 键 词： | 孤独症谱系障碍 遗传学 诊断 建议 |
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