关注遗传性帕金森病

帕金森病是一种多病因导致的神经系统退行性运动障碍性疾病，其中遗传因素是一个重要的原因，通常表现为早发和非典型症状。迄今为止，在家族性和部分散发性帕金森病患者中鉴定出超过20余个基因变异和100余个具有独立风险的位点突变，主要涉及的机制包括突触胞吐和内吞作用的缺陷、囊泡运输、溶酶体介导的自噬和线粒体维持功能障碍等。识别这些遗传变异可能会为药物开发和未来旨在改善疾病的临床试验提供分子基础，有助于开发神经保护治疗和疾病修饰疗法。