| 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 叶梅玲,周 朵,黄新文.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展[J].中国实用儿科杂志,2022,37(9):713-717. |
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| 作者姓名： | 叶梅玲 周 朵 黄新文 |
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| 作者单位： | 1.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，浙江 杭州 310052；2.浙江省台州医院台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院，浙江 台州 317000 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(82073560) |
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| 摘 要： | <正>多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查，不同国家和地区新生儿发病率差异较大，美国发病率为1/378 272，德国发病率为1/195 000，
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| 关 键 词： | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 遗传学 核黄素 |
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