摘 要: | 目的 对收集的腘窝翼状蹼综合征(popliteal ptergium syndrome,PPS)患儿及家属进行临床表现分析,并进行IRF6基因的突变检测,提高对该疾病的认识。方法 通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析,并总结患儿临床资料。在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR和DNA测序对比,检测IRF6基因突变情况。结果 收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征,先证者及其母亲均患有唇(腭)裂、双侧腘窝赘肉及外阴发育畸形。患儿及其母亲IRF6基因外显子4发现c.251G>A(编码区第251号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His(p. Arg84His),为错义变异。结论 发现病例及家属IRF6基因存在突变,在第4外显子发现c.251G>A突变,该错义突变可能是PPS的致病因素,可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据。
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