1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测

目的 对收集的腘窝翼状蹼综合征（popliteal ptergium syndrome,PPS）患儿及家属进行临床表现分析，并进行IRF6基因的突变检测，提高对该疾病的认识。方法 通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析，并总结患儿临床资料。在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列，经分段PCR和DNA测序对比，检测IRF6基因突变情况。结果 收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征，先证者及其母亲均患有唇（腭）裂、双侧腘窝赘肉及外阴发育畸形。患儿及其母亲IRF6基因外显子4发现c.251G>A（编码区第251号核苷酸由G变为A）的杂合核苷酸变异，该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His(p. Arg84His)，为错义变异。结论 发现病例及家属IRF6基因存在突变，在第4外显子发现c.251G>A突变，该错义突变可能是PPS的致病因素，可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据。