合并肠旋转不良的心-面-皮肤综合征国内首例报告并文献复习

目的　提高对心-面-皮肤综合征（CFC）的认识。方法　总结2022年1月经首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例CFC患儿临床资料，并复习相关文献。结果　CFC罕见，临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、皮肤系统疾病、生长发育障碍、胃肠功能障碍、神经认知迟缓和癫痫发作等，BRAF等基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。目前尚无特效治疗方法，只能针对于临床症状进行多学科对症治疗，长期随访。结论　对于CFC应加强认识，结合其临床表现，早期识别、进行基因检测协助诊断，在治疗方面现仍存在较大挑战。对于存在喂养困难的CFC患儿，辅助喂养至关重要。