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| TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告 | |
| 作者姓名： | 高海明 刘晓亮 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科，辽宁 沈阳 110004 |
| 摘 要： | <正>线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷（ATP）合酶，是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体，是提供线粒体能量的关键酶，在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码，包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因，ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常，引起多系统异常，患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等，肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿， |
| 关 键 词： | 线粒体复合体V缺乏症 TMEM70基因 电解质紊乱 肌张力低下 |
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