| 罕见染色体13q22.1-13q31.3缺失综合征男婴的诊治及文献复习 |
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| 引用本文： | 庄建龙,傅婉玉,陈文莉,江矞颖,曾书红,王元白,吴小霞. 罕见染色体13q22.1-13q31.3缺失综合征男婴的诊治及文献复习[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(3): 337-342. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.03.013 |
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| 作者姓名： | 庄建龙 傅婉玉 陈文莉 江矞颖 曾书红 王元白 吴小霞 |
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| 作者单位： | 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,泉州 362000 |
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| 摘 要： | 目的 探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法 选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以“13q”或“13q22”或“13q31”和“缺失”等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果 (1)本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG(609415)、POU4F1(601632)和EDNRB(13...
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| 关 键 词： | 染色体核型 微阵列分析 13q22.1-13q31.3缺失 分子诊断技术 DNA拷贝数变异 儿童 |
| 收稿时间： | 2021-11-18 |
Rare chromosome 13q22.1-13q31.3 deletion sydrome: a case report and literature review |
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| Jianlong Zhuang,Wanyu Fu,Wenli Chen,Yuying Jiang,Shuhong Zeng,Yuanbai Wang,Xiaoxia Wu. Rare chromosome 13q22.1-13q31.3 deletion sydrome: a case report and literature review[J]. Chinese JOurnal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, 2022, 18(3): 337-342. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.03.013 |
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| Authors: | Jianlong Zhuang Wanyu Fu Wenli Chen Yuying Jiang Shuhong Zeng Yuanbai Wang Xiaoxia Wu |
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| Affiliation: | Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Women′s and Children′s Hospital, Quanzhou 362000, Fujian Province, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Chromosome karyotype Microarray analysis 13q22.1-13q31.3 deletion Molecular diagnostic techniques DNA copy number variations Child |
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