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| 新生儿常见多发畸形的遗传特征 | |
| 引用本文： | 肖非凡,周文浩.新生儿常见多发畸形的遗传特征[J].中国实用儿科杂志,2022,37(4):261-264. |
| 作者姓名： | 肖非凡 周文浩 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心（上海）复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201102 |
| 摘 要： | 新生儿多发畸形（MCAs）是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染色体异常、单个基因突变、拷贝数变异是常见的导致MCAs遗传性病因。文章将从这3方面来阐述常见MCAs综合征的遗传表型特征，以期为MCAs的早期临床识别与诊治提供帮助。 |
| 关 键 词： | 新生儿 多发畸形 遗传特征 |
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