36例儿童肝硬化病因及临床特征分析

目的　探讨儿童肝硬化的病因及临床特征，了解其预后，提高对其认识和诊治水平。方法　回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童消化专科2016年10月至2020年12月收治的36例儿童肝硬化患儿的临床资料，包括性别、年龄、既往史、病因、临床表现、并发症、确诊时营养状况、实验室检查结果、基因结果和治疗后随访情况等，比较预后良好组与死亡组患儿的相关指标差异。结果　36例肝硬化患儿，男18例，女18例，年龄为51.7（5，84）月，其中胆道闭锁13例，肝豆状核变性6例，先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）2例，进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）2 例，遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）1例，尼曼-匹克病1例，先天性胆汁酸合成障碍 1例，新生儿肝内胆内淤积症（NICCD）1例、SDS综合征1例，乙肝肝硬化1例，隐源性肝硬化7例。临床特征主要为脾大18例（50%）、皮肤黄染16例（44.4%）、发热10例（27.7%）、腹胀10例（27.7%）、消化道出血6例（16.6%）、呕吐4例（11.1%）等。确诊肝硬化时8例（22.2%）患儿存在体重低下，12例（33.3%）患儿存在生长迟缓。36例全部行肝胆B超检查诊断肝硬化，其中14例腹部CT检查诊断肝硬化，15例组织病理诊断肝硬化。并发症主要包括食管胃底静脉曲张9例（26.4%），脾功能亢进和（或）血细胞减少8例（23.5%），腹腔积液6例（16.6%）等。10例完善基因相关检查，6例检测出致病基因，分别为NPC1、ABCB4、SADM4、ATP7B、SBDS和SLC25A13；所有患儿优先根据病因治疗，在此基础上加用护肝和退黄药等对症支持治疗，其中27（75%）例患儿一般情况良好，7（19.4%）例死亡，8例患儿已行肝移植治疗，2例患儿目前等待肝移植。预后良好组与死亡组两组比较，在丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、凝血酶原时间（PT）、血小板、总胆红素（TBIL）方面差异无统计学意义（P均＞0.05）；在患儿确诊时年龄、白蛋白（ALB）、直接胆红素（DBIL）方面差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　儿童肝硬化的病因与成人大不相同，胆道闭锁是其最常见的病因；B超是诊断其最常用的检查方法；肝硬化患儿易出现营养不良，建议加强营养补充；患儿起病年龄越小，伴白蛋白水平越低、直接胆红素水平越高时其预后差、病死率高。