| 循环肿瘤DNA检测在恶性肿瘤诊治中的应用进展与问题思考 |
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| 作者姓名： | 徐婷 徐国宾 贾淑芹 康晓征 张连海 季加孚 |
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| 作者单位： | 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所检验科，北京 100142,北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所检验科/分子诊断中心，北京 100142,北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所检验科，北京 100142,北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所胸部肿瘤外一科，北京 100142,北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所分子诊断中心/胃肠中心，恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室，北京 100142,北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所分子诊断中心/胃肠中心，恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室，北京 100142 |
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| 摘 要： | 肿瘤组织是检测驱动基因突变的理想标本,获得组织标本的方式有内镜活检、淋巴结活检、手术切除等。对于失去手术机会的晚期肿瘤患者,临床很难获得或难以获得足量组织标本用于基因检测。循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤细胞坏死、凋亡释放入血的DNA,其基因组信息与肿瘤组织一致。晚期肿瘤患者ctDNA是良好的组织替代品,可作为靶向药物基因靶点检测的补充。常见ctDNA检测技术有突变扩增阻滞系统(ARMS)、数字PCR(dPCR)、新一代测序(NGS)等。不同方法原理不同,灵敏度不同,一次可检测的基因个数和位点也不同。该文对ctDNA检测及其在肿瘤早期诊断、用药指导、疗效评估、复发监测、预后等方面的研究作一简要概述,并阐述存在的问题和一些思考。
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| 关 键 词： | 循环肿瘤DNA；核酸扩增技术；早期诊断；指导用药；疗效评价；复发监测；预后 |
| 收稿时间： | 2016-12-20 |
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