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| 脆性X综合征的遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 唐吟宇 梅其霞 郭玉萍 张静 |
| 作者单位： | 1. 重庆医科大学生物学教研室,400016 2. 重庆医科大学附属儿童医院心理科 |
| 摘 要： | 为研究脆性Ｘ综合征的遗传学特征，提高诊断和遗传咨询水平，积极有效地治疗，降低复发风险。本实验采用低叶酸ＴＣ１９９培养基诱导脆性Ｘ染色体的方法，对具有Ｆｒａ ＸＳ临床特征的智低患儿４５０名进行ＦｒａＸ检测，发现ＦｒａＸＳ９５名，检出率２１．１１％，检测智低患儿母亲３２０名，有ＦｒａＸ表达者４８名。结果提示，ＦｒａＸＳ经临床筛选后有较高检出率，其智低程度与ＦｒａＸ表达频率有关；分析和探讨了ＦｒａＸＳ动 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 遗传学 动态突变 |
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