Laurence-Moon-Biedl综合征三例

Ｌａｕｒｅｎｃｅ Ｍｏｏｎ Ｂｉｅｄｌ综合征。又称性幼稚、色素网膜炎 ,多指畸形综合征。我院门诊遇见 3例 ,现报告如下。病例 :　例 1:男性 ,10岁 ,汉族。患儿肥胖 ,弱视 ,并指畸形 ,反应迟钝 ,学习成绩差 ,留级两年。母孕期正常。否认近婚配 ,家族史。查体 :　肥胖体型。身高 115ｃｍ ,体重5 0ｋｇ ,视力 0 1。心肺 ( )。左手 6指 ,拇指挛缩。智商 6 0 ,染色体检查正常。眼底 :　视网膜变性 ,颅脑拍片 ( )。肾脏Ｂ超 :正常。例 2 :女性 ,14岁 ,汉族。患儿肥胖 ,性格孤僻 ,不善于与人交往。弱视 ,无月经。小学四年级 ,成绩差。母孕期正…