糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习

目的：探讨糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ，GSD-Ⅱ）的临床诊断与治疗。方法：对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析，并结合国内外文献复习。结果与结论：该例患者为年青女性，以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变：大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡，内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱，肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病，缺乏特异性体征，最后诊断依靠酶的测定及基因诊断，但目前国内尚未普及，故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。