胎儿肢体畸形产前超声诊断与染色体异常的关联性研究

［摘要］　目的　探讨胎儿肢体畸形（FLM）产前超声诊断与染色体异常的关联性。方法　选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超声检查诊断为FLM的胎儿230例，其中56例自愿行染色体检查。总结产前超声检查结果，分析其与染色体异常的关联性。结果　230例FLM中，单一肢体畸形191例（83.04%），复合肢体畸形39例（16.96%）。有55例（18.27%，55/301）于14～19孕周发现，208例（69.10%，208/301）于20～24孕周发现。合并其他系统畸形96例（41.74%），多为合并2种及以上其他系统畸形。本研究超声诊断FLM总项目数达301例，经引产及分娩后证实漏诊32例，误诊7例。漏诊畸形中以多指(趾)占比最高（40.63%）；误诊7例，其中足内翻误诊3例，手姿势异常4例，均为一过性异常。56例染色体检查结果显示，有31例存在染色体异常情况，其中18-三体15例，21-三体9例，其他类型染色体异常7例。18-三体FLM中出现重叠指9例，全部18-三体FLM均合并其他系统畸形。21-三体FLM中以指骨缺失多见（8例）。结论　中孕期产前超声对FLM具有较高的检出率，但对于多指(趾)、并指(趾)等微小畸形仍较难检出。FLM与染色体异常具有一定的关联性，其可作为胎儿侵入性染色体筛查的指标。

A study on the relationship between prenatal ultrasound diagnosis of fetal limb malformations and chromosomal abnormalities