晶状体异位的分子遗传学研究进展

晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致。晶状体异位大致可以分为3类:①外伤性晶状体异位;②自发性晶状体异位;③遗传性晶状体异位。遗传性晶状体异位属于结缔组织疾病,既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传。一般认为,遗传性晶状体异位的可能原因是编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变。一些与FBN1结构相似、功能密切相关的基因如FBN2、FBN3、LTBP和FBNL等也可能与晶状体异位有关,尽管目前尚无直接关联的研究报道,但这些基因突变与FBN1突变引起的某些症状相似。某些系统性疾病如Marfan综合征、高胱氨酸尿症和Weil-Marchesani综合征等也都伴发晶状体异位。有关FBN1基因突变的动物模型研究尚处于初级阶段。