尼曼-匹克病1例

患儿,女,4岁,腹部膨隆2月余入院。于当地医院行腹部B型超声提示巨脾,患儿无发热,偶咳嗽,无气喘、吐泻、黄染、皮疹、惊厥、关节肿痛、牙龈出血、血尿、血便等症状,精神可,大小便外观正常。患儿既往体质偏差,有鼻出血数次病史。查体：体温36.8℃,神志清,精神面色可,消瘦貌,呼吸平稳,全身皮肤弹性可,无黄染,未见皮疹、出血,全身浅表淋巴结未及肿大,咽略充血,扁桃体无肿大,颈软,两肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心率102次/m in,心音有力,律齐,心前区各瓣膜区未闻及病理性杂音,腹部膨隆,腹壁皮下脂肪0.5 cm,未见肠型、蠕动波,未见腹壁静脉曲张,无压痛、反跳痛,肝肋下1.5 cm,质软,脾达盆腔,肠鸣音正常,双下肢无水肿,神经系统无阳性体征。