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跨断裂点探针及其在胚胎植入前遗传学诊断研究进展
作者姓名:吴畏 刘嘉茵
作者单位:[2]南京医科大学第一附属医院生殖中心,210029 [3]江苏省生殖医学重点实验室,南京210029
摘    要:植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种新方案,理论上可避免以往产前诊断有异常而不得不终止妊娠的遗憾。染色体异常是PGD的很重要一部分,其中的染色体结构异常是PGD的难点之一。用目前商业化的探针不能区分正常和平衡易位的核型,针对各个病例的跨断裂点探针能区分这两种核型。本文就跨断裂点探针的技术路线、应用实例及其应用前景作一简要介绍。

关 键 词:植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 跨断裂点探针 胚胎植入 染色体异常 男女性不孕
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