妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型，及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇，于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术，抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况，记录胎儿异常核型检出情况，分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中，检出染色体病23例（4．8％），其中染色体数目异常12例，以染色体三体型居多，共计9例；结构异常11例，均为染色体倒位。各类产前诊断指征中，染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄，各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％，14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％，9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．