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| 我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型 | |
| 引用本文： | 敬郭芝,吴忠琴.我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型[J].贵州医药,1995(3). |
| 作者姓名： | 敬郭芝 吴忠琴 |
| 作者单位： | 贵阳市妇幼保健院遗传室 |
| 摘 要： | 我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为… |
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