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| 经典型苯丙酮尿症四例误诊为脑性瘫痪 | |
| 作者姓名： | 王益超 |
| 作者单位： | 湖南省妇幼保健院,长沙,410008 |
| 摘 要： | 经典型苯丙酮尿症PKU)属于儿童遗传代谢性疾病,国内报道其发病率约为1/11144[1],其根本的防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现,早干预,减少残疾的发生。笔者2000~2005年诊治PKU患儿4例,约占本门诊儿童脑伤性疾病总数的1/1200,现分析误诊原因如下。1临床资料1.1一般资料本组4例,均为男性;年龄:10个月和7岁3个月系兄弟)、2岁1个月、1岁6个月各1例。均否认家族史、遗传病史及异常妊娠、分娩史。1.2临床表现本组4例妊娠期及新生儿期均无特异症状和体征,4~9个月时发现运动发育落后伴四肢肌张力高或稍高就医,体格生长尚可,尽管进行了系统脑康复… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 脑性瘫痪 误诊 儿童 |
| 文章编号： | 1002-3429（2006）09-0043-01 |
| 收稿时间： | 2006-06-23 |
| 修稿时间： | 2006-06-23 |
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