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Extended spectrum of MBD5 mutations in neurodevelopmental disorders
Authors:
Céline Bonnet
Asma Ali Khan
Emmanuel Bresso
Charlène Vigouroux
Mylène Béri
Sarah Lejczak
Bénédicte Deemer
Joris Andrieux
Christophe Philippe
Anne Moncla
Irina Giurgea
Marie-Dominique Devignes
Bruno Leheup
Philippe Jonveaux
Abstract:
Keywords:
MBD5
nonsense mutation
intragenic duplication
intellectual disability
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