深圳地区智力发育障碍儿童的细胞遗传学分析

目的探讨本地区智力发育障碍儿童与染色体核型异常及多态性之间的细胞遗传学关系,为临床患儿的诊疗提供理论依据。方法对2011年3月至2017年10月因儿童智力发育障碍在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的462例病例进行回顾性研究分析。结果 462例患儿中共检出染色体异常203例,异常检出率为43.94%(203/462),检出多态核型19例,多态性检出率为4.11%(19/462)。检出数目异常181例,占89.16%(181/203),其中唐氏综合征175例,检出率为37.88%(175/462),性染色体数目异常5例,marker染色体1例;染色体结构异常22例,检出率为4.76%(22/462)。结论染色本数目异常因涉及大片断遗传物质的增减,是导致儿童智力发育障碍及先天畸形的主要原因之一。染色体多态性如属新发突变需进一步基因芯片或其他分子检测,明确是否因遗传物质增减而导致儿童智力发育障碍。为智力发育障碍儿童进行细胞遗传学分析可有效明确其是否患有染色体疾病。