利用多平台遗传学技术产前诊断一罕见的含der(6)t(6;22)(q27;q11.2)的非罗氏易位及其随访

目的对一对平衡易位携带者夫妇,利用多平台遗传学技术进行产前诊断,并随访。方法对夫妇双方行染色体核型分析,对羊水细胞行核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH),并以新生儿脐血对各检测进行复核;对新生儿随访至1周岁。结果父亲核型为46,XY,t(6;22)(q27;q11.2),母亲为46,XX;胎儿核型为45,XY,der(6)t(6;22)(q27;q11.2)pat,-22,CMA结果显示未测到有临床意义的拷贝数变异,FISH结果显示6号端粒区、22号端粒区和22q11.21区信号无增加或缺失;脐血复查结果与先前相同;对新生儿随访显示生命里程碑节点均正常。结论合理应用多平台遗传学技术,对产前诊断罕见病例十分重要。