X染色体异常女性的临床表型分析 |
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作者姓名: | 吕振军 张亮 |
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作者单位: | 金华市中医医院检验科; |
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摘 要: | 目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25%;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33%,性反转46,XY核型3例,占6.25%。结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因。
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