清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定

目的:调查清远地区育龄人群α地中海贫血的基因携带率,研究本地区血红蛋白A2(Hb A2)对诊断α地贫阳性筛查的截断值。方法:采用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪检测并结合患者临床平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)值,对2016年1-8月基层单位转诊到本院的7 234人次血细胞分析提示夫妇双方或一方疑似为地贫表型阳性的育龄青年进行地贫筛查。把Hb A22.5%、MCV82 f L和Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV82 f L的标本之间进行比较,同时进行三种常见α缺失和非缺失型地贫基因检测。结果:在7 234例育龄青年中Hb A22.5%、MCV82 f L筛查结果中为α地贫表型的1 090例,其中基因检测确诊为α地贫1 073例,符合率为98.4%(1 073/1 090),17例常见α地贫基因型检测结果为阴性,其中5例确诊为罕见α地贫,12例为缺铁性贫血;Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV82 f L筛查结果只有血常规提示为α地贫表型的538例,经基因检测确诊为α地贫的411例,检出率为76.4%(411/538),常见α地贫基因检测阴性的127例,其中3例确诊为罕见α地贫,16例为缺铁性贫血,108例为孕期妇女疑为孕期生理性贫血。结论:清远地区育龄人群α地贫基因携带率高,Hb A2检测结果的参考值在α地贫的筛查应用中存有区域差异,应重新制定本实验室Hb A2的截断值为2.8%,并且要联合血常规的MCV值同时分析,预防出现漏诊、漏防的现象。