无创DNA检测在产前诊断中的应用

目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义。方法收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访。结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失。其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18三体,6例性染色体异常。结论无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33%,对18-三体检测准确率达到100%,性染色体检测准确率达到50%。无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高。