原发性免疫缺陷病基因治疗

原发性免疫缺陷病(PID)是由基因突变造成免疫细胞数量和(或)功能异常的一类致死性疾病,发病率约1/5000,我国至少有存活患儿200 000例。造血干细胞移植为目前大部分致死性PID的惟一根治手段,但由于供者难寻、花费巨大以及不同程度的免疫排异反应,大部分患儿无法接受治疗。基因治疗指对患者自体造血干细胞突变基因进行修复,以重建免疫系统的新型根治方法。PID历来是基因治疗的首选适应证,基因治疗同样也是PID最具前景的新型根治手段,已经在许多PID病种中取得初步成功。我国部分单位也已启动PID基因治疗临床前研究。另外,以TALEN、ZFN、CRISPR-Cas9技术为代表的定点甚至原位基因编辑技术的深入研究,使缺陷基因原位修复成为可能,完全有希望解决基因表达精确调控、保持基因组完整性等难题,让基因治疗造福广大PID患儿及家庭。