原发性免疫缺陷病分子诊断及新发原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要。Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具。前者是检测单个基因以及验证NGS结果的金标准。NGS越来越多地应用于临床,但对生物信息分析的要求较高。二者各有优势与不足,需合理结合、扬长避短,才能发挥最优作用。PID分子诊断的4步法策略值得借鉴。另外,对NGS的临床应用和PID分子诊断发展的一些建议也值得学习。