肺泡表面活性物质蛋白C基因p.I73T突变2例家系调查并文献复习

目的探讨肺表面活性物质蛋白(SP)C基因p.I73T突变的临床特点和转归。方法分析2015—2016年深圳市儿童医院收治的2例有SPC基因p.I73T突变患儿的临床特点、治疗转归和家系调查资料。并就相关文献进行复习。结果例1为1岁11个月男性患儿;例2为11个月女性患儿。均表现为慢性咳嗽,伴气促、发绀、生长发育落后,急性期肺部CT均有弥漫性磨玻璃密度影,例2可见多发小囊状影和区域性通气过度。例1经泼尼松治疗半年后,呼吸道症状消失,1年半后复查肺部CT仍可见少量磨玻璃密度影,并出现散在囊状影。例2经泼尼松治疗后仍有气促和氧依赖,加羟氯喹治疗2个月后症状有所好转。2例均为SPC基因c.218TC(p.I73T)。家系调查:例1父亲为相同位点突变,无呼吸道症状,肺部CT可见间质病变。例2为散发,家系正常。结论 SPC基因p.I73T突变引起的间质性肺病可遗传或散发,多数婴幼儿期发病,临床表现为慢性咳嗽、气促、缺氧,伴生长发育落后;肺部CT表现磨玻璃影,伴区域性过度通气或囊状影;部分患儿泼尼松疗效好,预后好,但个体差异大。