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Shwachman-Diamond综合征1例报告
摘 要:
正Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是先天性再生障碍性贫血中的一种,可出现多系统受累的病变,其特征包括胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常,具有合并骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndromes,MDS)和急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)的高风险。现将山
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