| 猫叫综合征一例报告 |
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| 引用本文： | 林彩梅,庄嘉鑫,陈皓洁,饶立德.猫叫综合征一例报告[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(9):43-43. |
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| 作者姓名： | 林彩梅 庄嘉鑫 陈皓洁 饶立德 |
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| 作者单位： | 福建泉州市儿童医院,362000 |
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| 摘 要： | 病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.
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| 关 键 词： | 猫叫综合征 脑干听觉诱发电位 碱性磷酸酶 血染色体分析 视觉诱发电位 出生体重 双膝关节 足月顺产 新生儿期 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）09-0043-01 |
| 收稿时间： | 2005-02-28 |
| 修稿时间： | 2005年2月28日 |
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