| 深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析 |
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| 引用本文： | 任振敏,蔡德丰,肖伟伟,徐刚,刘永秋,马东礼.深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析[J].临床检验杂志,2017(8):605-608. |
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| 作者姓名： | 任振敏 蔡德丰 肖伟伟 徐刚 刘永秋 马东礼 |
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| 作者单位： | 深圳市儿童医院检验科, 广东深圳 518038,深圳市儿童医院检验科, 广东深圳 518038,深圳市儿童医院检验科, 广东深圳 518038,深圳市儿童医院检验科, 广东深圳 518038,深圳市儿童医院检验科, 广东深圳 518038,深圳市儿童医院检验科, 广东深圳 518038 |
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| 基金项目： | 深圳病原体高通量基因测序技术工程实验室项目（深发改［2014］1712号）。 |
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| 摘 要： | 目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。
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| 关 键 词： | α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因型 |
| 收稿时间： | 2017/3/23 0:00:00 |
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