Kabuki综合征合并婴儿痉挛症1例并文献复习

目的报道1例Kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例Kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM),结合文献报道,总结Kabuki综合征合并婴儿痉挛症的临床特点,并探讨其与基因型的关系。结果本例患儿男性,1岁7个月,因"生长发育落后,间断抽搐1年1个月余"入院。患儿生长发育全面落后,小头畸形,身材矮小,痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT,p.I724Ifs*5),诊断为"婴儿痉挛症;Kabuki综合征"。给予ACTH输注后,患儿痉挛发作完全控制,多次复查脑电图较前明显好转。共获得英文文献16篇、中文文献1篇,共48例Kabuki综合征合并癫■患儿,其中6例为Kabuki综合征合并婴儿痉挛症,这6例中仅有2例基因报告可得,1例为KMT2D基因错义突变(c.96C>G,p.Asp32Glu),1例为KDM6A基因移码突变(c.2515₂