活产新生儿脐血17α-羟孕酮正常值探讨

血17α-羟孕酮(17α-OHP)测定是诊断和筛查新生儿先天性肾止腺皮质增生症(CAH)的可靠指标。CAH为遗传性分子代谢病。遗传方式AR。故再次妊娠复现率高达25％。临床表现可为女性男性化,男性性早熟,并伴有水电解质紊乱,严重者在幼儿期死亡。如能早期诊断、早期治疗,患儿能正常发育。因此发达国家已将同一新生儿足跟滤纸干血片共用于CAH、甲低和PKU的筛查。本文报告800例活产新生儿脐血17α-OHP固相放射免疫测定结果,以供临床参考。