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头颜面骨形成不全综合征与视神经萎缩一家系
作者姓名:李夏珍
作者单位:318000,浙江省台州市中心医院眼科
摘    要:头颜面骨形成不全综合征(Crouzon Syndrome)是一种先天异常,为颅骨早闭综合征的一种,为常染色体遗传无性连锁显性遗传性家族性疾患。现报道一家系三代共8例患有本病(图1~8).同时伴有1只眼或双眼视神经萎缩.并随访20年。

关 键 词:颜面 综合征 视神经萎缩 骨形成 家系 先天异常 双眼视 显性遗传 连锁 颅骨
收稿时间:2003-05-23
修稿时间:2003-05-23
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