非缺失性RB1基因突变的研究 |
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引用本文: | 苏冠方,杨隆艳.非缺失性RB1基因突变的研究[J].中国实用眼科杂志,1995,13(8):464-466. |
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作者姓名: | 苏冠方 杨隆艳 |
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作者单位: | 白求恩医科大学第二临床学院眼科 |
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摘 要: | 使用PCR-SSCP联合序列分析法,对视网膜母细胞瘤RB1基因的存在状态进行检测。分析发现RB1基因第6外显子T至G杂合突变,第10外显子上游1bp处G至C杂合突变,第16外显子中AT插入改变,第23外是业子中G至T杂合突变。这些非缺失性RB1基因的突变似乎是随机分布基因组内,改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1的蛋白产生,弱导致视网膜母细胞瘤的发生。
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关 键 词: | RB1 基因 突变 序列分析 视网膜肿瘤 母细胞瘤 |
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