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HbG-Philadelphia杂合子复合HbS、β-地中海贫血和α-地中海贫血-2时的α-链基因组成
作者姓名:任兆瑞
摘    要:HbG-Philadelphia(HbG α,68 Asn→Lys)是美国南方黑人群体中最常见的一种α链变型。早先的研究已提示α-地中海贫血-2与HbG 呈顺式连锁关系,即单倍体基因型为α~0α~G,而HbG 在杂合子中的含量与反式同源染色体上存在两个还是一个有功能的α基因有关。本文报道对84名成人和18名新生儿HbG 杂合子异常血红蛋白测定结果;并对3个HbG 家系(家系St、家系H 和家系S)的成员(包括1例HbG 复合β-地中海贫血患者,1例HbG 复合HbS 杂合子患者和1例HbG 复合HbS 纯合子患者)进行了α基因图谱

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