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| 2例不典型Wilson病报道及诊断思路探讨 | |
| 作者姓名： | 陈永华 杨文明 黄为 刘妮 曹仕健 李亚军 |
| 作者单位： | 安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥230031;安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥230031;安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥230031;安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥230031;安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥230031;安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥230031 |
| 摘 要： | 正Wilson病又称肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环(KayserFleischer,K-F环)及急性溶血征象[1]。本病的漏诊误诊率较高。然而,WD是少数可以治疗的神经遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好,反之病情会逐渐加重,造成不可逆的后果甚至危及生命[2]。因此,对疑似WD患者的早期确诊就显得尤为重 |
| 关 键 词： | Wilson病 肝豆状核变性变性 诊断思路 |
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