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| ABO变异型BW.12等位基因的鉴定及序列分析 | |
| 作者单位： | ;1.辽宁省血液中心 |
| 摘 要： | 目的研究ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因变异对于B抗原表达的影响。方法在标准血型血清学方法鉴定基础上,应用聚合酶链反应-序列特异性和ABO基因第1—7外显子PCR产物直接测序进行ABO基因分型及序列分析。结果先证者血清学检测为Bw亚型,PCR-SSP结果显示标本基因型为B/O2。直接测序分析发现c.278CT、c.297AG、c.526CG、 c.657CT、c.703AG、c.796CA、c.803GC和c.930GA 8个位点突变。该序列与B.01等位基因序列比对仅在278位发生CT的突变导致多肽链p.Pro93Leu替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因278位碱基CT突变产生BW.12等位基因。 |
| 关 键 词： | ABO基因 α-1,3半乳糖基转移酶基因 变异 |
Identification and sequence analysis of BW.12 allele of ABO variant |
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| Abstract: | |
| Keywords: | |
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