| 摘 要： | 目的分析胎儿心脏肿瘤的超声特点及病理类型,探讨胎儿心脏肿瘤的临床及病理发生特点及其与结节性硬化(TSC)的关系。方法对38例因胎儿心脏肿瘤就诊的孕妇进行胎儿超声心动图检查,并对引产后的胎儿肿瘤标本进行病理分析,同时采集家系临床资料,进行家系TSC遗传学检测。结果 38例胎儿均成功接受了胎儿超声心动图检查、胎儿心脏肿瘤病理分析及家系TSC目标基因检测。38例中,超声检查提示胎儿多发心脏肿瘤30例,单发8例。病理解剖结果:胎儿多发心脏肿瘤30例,其中横纹肌瘤29例,血管瘤1例;单发心脏肿瘤8例,其中横纹肌瘤7例,纤维瘤1例。这也与超声心动图的诊断结果一致。胎儿基因检测结果:除2例非横纹肌瘤外基因检测阴性外,36例胎儿心脏横纹肌瘤中,TSC基因检测阳性32例(多发27例,单发5例),阴性4例(多发2例,单发2例)。家系基因检测结果:在上述32例基因检测阳性病例中,新发突变20例(TSC1突变5例,TSC2突变15例),家系遗传突变12例(均为TSC2突变)。结论心脏横纹肌瘤是胎儿最常见的心脏肿瘤,无论单发还是多发,病理证实的横纹肌瘤与TSC的相关性均较高。胎儿心脏肿瘤对心脏本身的影响较小,其与TSC的关系是判断预后的关键因素。
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